如何确诊巨结肠这种疾病

巨结肠是一种先天性疾病，主要是一段肠壁无神经节细胞（通常位于直肠及乙状结肠，少数波及大部分结肠甚至小肠），以致肠道失去正常的食物传送功能及排便功能。而巨结肠同源病的肠壁则有神经节细胞存在，但其数量及质量异常，比如肠神经节细胞过少、发育不良、未成熟等。

巨结肠同源病是先天性疾病或后天形成的在医学上还有争论。虽然两种疾病在起病早、晚（出生后或数月甚至一年后）、便秘症状、结肠扩张的程度、有无狭窄段以及各种检查如测压、组化等结果均有差别，然而疾病的确诊主要是靠病理检查（神经节细胞有无、细胞异常等情况），及免疫组化检查来确定。

所以医生会根据宝宝的临床表现、实验室检查、病程等综合判断来得出准确的疾病诊断。

患有先天性巨结肠的宝宝有一个共同的典型表现——胎便排出延迟。新生儿出生后48小时以上仍不排胎便，有的宝宝甚至长达一周以上才排胎便。

由于胎粪性便秘，导致宝宝会出现不同程度的腹胀甚至会发生呕吐，而有时一些非小儿外科专业的医生对本病认识不足时，会误将此病误诊为机械性肠梗阻。

患儿就诊时腹部胀似“蛙腹”，肠腔积气多，叩诊时呈鼓音，当医生进行肛门手指检查时，会觉得肛门较紧，有包裹手指即所谓“裹指感”，当医生拔出手指时，会出现稀便和气体喷出的现象——“爆破性排气排便”，进而再观察腹部时见腹胀明显减轻，有时腹胀甚至消失。

幼儿或儿童临床表现一般都很典型，便秘和腹胀会逐渐加重，最初时只需刺激肛门或服缓泻剂可暂时缓解症状，当病情逐渐发展加重，则须靠洗肠来维持宝宝的排便，否则3～7天宝宝才能少量排便，有的甚至1～2周都不排便。如果不治疗或治疗不当，腹胀将更为明显，可见宝宝腹部有粗大的结肠形状，有时可摸到左下腹坚硬的粪石。由于腹胀和便秘的影响，宝宝食欲下降、肠内毒素吸收过多，出现消瘦、贫血和低蛋白血症等营养不良表现。

最简单有效的检查方式之一是钡剂灌肠检查，典型的巨结肠会表现为当向肛门直肠注入一定量的钡剂并行x线腹部拍片，可显示直肠以及乙状结肠不同程度狭窄段，继而延续出现由狭窄变扩大的似漏斗状的移行段，再向上连续出现粗大的巨结肠扩张段。待24小时后再摄X线腹部平片则可见到注入结肠的钡剂由于肠功能病变，有大部分或部分潴留在肠道内，需要靠开塞露或洗肠排空，否则宝宝无法自行排出。

当然，最后的确诊是医生根据宝宝的临床表现，还有其他一些辅助检查手段，如直肠肛管测压、直肠肌层或黏膜活检等综合判断。